Cuando se habla de diagnóstico prenatal, esto quiere decir que con diferentes pruebas es posible detectar alguna alteración cromosómica.
En el caso de síndrome de Down cada vez son más los casos de madres quienes se enteran durante la gestación, aunque también existen un alto porcentaje de madres y familias que han declarado no haber tenido ningún indicio que pudiera pronosticar que su hijo(a) nacería con está condición.
Aquí te vamos a mencionar algunas de las pruebas que pueden llegar a detectar la posibilidad de un diagnóstico prenatal de síndrome de Down, sin embargo es importante considerar que en el caso de tener un diagnóstico positivo o algún indicio, es importante hablar con profesionales que tengan experiencia en el tema y quienes serán los que puedan orientar a la familia con información correcta y oportuna.
Pruebas invasivas y no invasivas
Existen dos tipos de pruebas, las invasivas y las no invasivas y estás pueden variar de acuerdo a cada país y los sistemas médicos.
En algunos países estos exámenes son de rutina y en otros se debe acudir a un sistema de salud particular para que se realicen.
Pero básicamente todo depende de marcadores que el médico tratante pueda ir detectando a lo largo del embarazo.
Pruebas No Invasivas
- Ecografías. Como pruebas no invasivas podemos encontrar las ecografías o ultrasonidos, las cuales siempre es preferible acudir con un ecográfista con solida experiencia.En este estudio valoran como se encuentra implantado el bebé en la matriz y medidas correspondientes a la semana de embarazo.
Con esta experiencia adicional el técnico podrá evaluar algún indicio cromosómico o del desarrollo como algunos de los datos para detectar posible síndrome de Down:
– el pliegue nucal
-las medidas de la nariz
– alguna alteración cardíaca
-valores de acuerdo a la edad gestacional y medidas generales del bebéSe recomienda realizar un ultrasonido de triple marcador en la semana 11-12 de gestación, donde realizan una toma de imágenes de manera más detallada. - Análisis bioquímico. Es una prueba sanguínea que mide sustancias como proteínas, ADN fetal y hormonas.Cuando existe una posibilidad de Trisomia 21 estas medias tienen alguna variación y pueden realizarlo durante el primer o segundo trimestre de embarazo.
- Test ADN en sangre materna. Este análisis busca una proporción de ADN en el torrente sanguíneo de la madre estimando una cantidad relativa de cada cromosoma sobre si existe una alteración.Esta prueba puede realizarse en la semana 10 de gestación y tiene un alto porcentaje de precisión pero no es definitivo.De tener un resultado alto en porcentaje la siguiente prueba recomendada es un test invasivo.
Pruebas Invasivas
Si con una prueba no invasiva, se tuvieron altos porcentajes o estadísticas para presencia de una alteración cromosómica, el médico aconsejará la realización de una prueba más determinante.
Estas pruebas son técnicas invasivas, las cuales permiten completar el diagnóstico, aunque pueden llevar algunos riesgos.
- Biopsia Corial. En este estudio se busca obtener tejido placentario para hacer un estudio más determinante del ADN fetal.La muestra se puede obtener a través del cuello del útero o realizando una punción en el abdomen para obtener una muestra de la placenta al mismo tiempo en que se una ecografía para cuidar la zona donde se toma la muestra
- Amniocentesis. Este estudio es similar a la biopsia corial, solo que con la punción a través del abdomen materno y se obtiene un poco de liquido líquido amniótico que rodea al feto.
- Funiculocentesis. Este estudio también requiere de una punción directa de un vaso umbilical guiada por ecografía. Es una técnica mucho más delicada por la precisión que requiere.
En cualquiera de estos estudios genéticos, el resultado se basa en la muestra de ADN directa del bebé, y en este podrán saber el número de células y los cromosomas que se consideran “alterados” y si dan positivo para Trisomía 21 o alguna otra alteración. Para entender más sobre ¿Qué es el síndrome de Down? Te invitamos a leer el siguiente post.
Diagnóstico positivo de Trisomía 21 o síndrome de Down
Como padres esperamos que el nacimiento de nuestro hijos ocurran de la mejor manera posible, y es importante saber que ante cualquier situación tenemos la responsabilidad de hacer lo mejor posible.
El ser padres implica desafíos grandes, durante el embarazo, en sus primeros años, en la adolescencia y a lo largo de toda nuestra vida con o sin síndrome de Down
El contar con un diagnóstico prenatal ha servido para que muchas familias y médicos tratantes puedan asegurar un estado de salud óptimo tanto para la madres como para el hijo.
Prepararse e ir adquiriendo información correcta ayudará en brindar una mejor calidad a ese hijo (a); he aquí la importancia de contar y acercarse con médicos especialistas y con personas con experiencia en el tema.
La noticia puede ser muy impactante, pero es importante saber que hoy en día las personas con síndrome de Down tienen una mejor calidad de vida y mejores oportunidades de desarrollo.
Para acercarse a recibir información correcta y conocer más sobre la condición pueden buscar el apoyo de las fundaciones de la comunidad, de grupos de padres de familia y de asociaciones y especialistas que hoy se dedican a crear programas de atención temprana para ellos.
En Downsinmitos estamos comprometidos en brindarles el apoyo emocional durante un diagnóstico prenatal, así como derivarlos a otras familias que hayan pasado por la misma situación.
Excelente información