Mi bebé tiene síndrome de Down ¿qué significa?

  • Salud

Cuando nacen nuestros hijos nos lanzamos a donde podemos para obtener toda la información posible, la primer gran duda es ¿qué es el síndrome de Down? quizá tengamos alguna idea o probablemente desconozcamos totalmente sobre esta condición.

Hoy veremos la información básica que deberíamos de conocer al iniciar en este camino.

El primer punto es ¿por qué es llamado Síndrome de Down?

Se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Su contribución más popular es la descripción de la categoría que el denominó «idiocia mongoloide», por las similitudes faciales con las razas nómadas del interior de Mongolia, y en la que se incluían individuos portadores de lo que hoy se conoce como trisomía 21, o síndrome de Down.

John Langdon Down

Los dos hijos del doctor Down, Reginald y Percival Down continuaron la tarea de su padre, en especial Reginald quien describió algunas características más de la lista de rasgos físicos asociados al síndrome de Down, como su peculiar pliegue palmar.

manos de un bebé con una linea palmar

¿Qué es el síndrome de Down? y ¿Cómo es que sucede?

El momento de diagnóstico para muchos de nosotros puede ser un viaje difícil especialmente cuando leemos en Internet información que muchas veces contiene una visión negativa y poco actualizada.

El síndrome de Down no es alteración, padecimiento, error, enfermedad, defecto o anomalía, por lo tanto no se padece,no se cura, ni se contagia.

El SD Es una condición genética que ocurre en el momento de la concepción y que tendrán durante toda la vida.

Cualquier persona puede tener un hijo con síndrome de Down sin importar su nacionalidad, edad o situación económica

A nivel mundial, la prevalencia de síndrome de Down es de 1 por cada 1000 nacimientos vivos. En la lotería genética: ¿te tocó?¿me tocó? FELICIDADES. ¡Bienvenidos a bordo!

Este se produce de forma espontánea, tienen 47 cromosomas desde la división celular y pueden tener algunas características comunes y una discapacidad intelectual que puede ir de leve a moderada;  pero aún así cada individuo es ÚNICO.

Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down.

Algunos de los rasgos físicos comunes  son:

  • Bajo tono muscular
  • Baja estatura
  • Inclinación hacia arriba de los ojos
  • Un solo pliegue profundo en el centro de la palma

Recuerda que cada persona con SD es un individuo único y puede poseer estas características en diferentes grados, o en absoluto.

¿Existen niveles de síndrome de Down?

Esta es una idea muy común y que incluso muchos profesionales promueven, pero no hay niveles.

Y si bien en cierto que no existen grados, en si existen 3 tipos o variantes, y los cuales son imposibles de distinguir entre un tipo u otro sin observar los cromosomas:

1.Trisomía 21 Regular: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen este tipo de trisomía. Es conocida cuando todas las células tienen tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las dos usuales. Esta es la variable que sucede en el 95% de los casos.

cariotipo con un cromosoma extra que indica síndrome de Down

2. Trisomía por translocación: Esto sucede en aproximadamente 4% de las personas con síndrome de Down. Ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente pero ligado o “traslocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.

cariotipo con síndrome de Down por translocación

3. Mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Es cuando solo algunas células tienen un cromosoma 21 extra mientras otras células no lo tienen. Esto sucede en aproximadamente 1% de las personas con síndrome de Down.

Por último te dejamos con este video y esperamos que sigas tu viaje a nuestro lado, haciendo comunidad DOWN SIN MITOS.

 

7 pensamientos sobre “Mi bebé tiene síndrome de Down ¿qué significa?”

  1. Hola buenas tardes.
    Soy abuelo de una nena hermosa de 9 meses con SD.
    A los 6 meses se le asoció con el sindrome de West, y es bastante traumático alguien me puede informar algo más sobre la situación.
    Gracias.

    1. Hola Omar, gracias por escribirnos. Próximamente tendremos un post dedicado al Síndrome de West, pues aunque no es tan frecuente en el síndrome de Down existe. Pero lo principal es comentarte que entre más pronto se detecte y se comience con el tratamiento en general, el pronóstico es bastante bueno si se compara con otros grupos de pacientes. Te enviamos un abrazo muy grande y muchas gracias por tu dedicación al buscar información.

  2. Pingback: Conoce a @mamaupmamadown - Down sin mitos

    1. Hola Liliana, si bien hay rasgos que pueden indicar síndrome de Down, la única manera de estar seguros es con el cariotipo. Tener un diagnóstico les puede ayudar a darle la atención que su hijo pudiera necesitar, en salud y terapias. Aquí estamos para apoyarles.

  3. Hola di a luz a mi bb y los médicos dicen q x su rango físico es un bb down e llorado mucho n sé cómo aceptarlo y m duele mucho nececito d su ayuda

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