Tamiz Metabólico Ampliado en el Síndrome de Down

  • Salud

El Tamiz Metabólico Neonatal, es un punto importante y clave en el recién nacido, no sólo en los pequeños con Síndrome de Down, y hoy lo retomamos como parte de la Guía Médica

Realizar el tamiz metabólico ampliado entre los primeros 3 a 5 días de recién nacido, en algunos países es obligatorio, y te diremos ¿porqué? 

Primero definiremos ¿Qué es el tamiz metabólico?

Es un examen de laboratorio practicado a la persona recién nacida, para detectar padecimientos de tipo metabólico.

Se puede realizar entre el tercer y quinto día de vida.

¿Con que objetivo?

Detectar oportunamente alguna enfermedad o deficiencia metabólica, antes de que se manifieste, para proporcionar tratamiento adecuado, limitando el daño y sus consecuencias, tales como: discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento y desarrollo, así como el fallecimiento.

¿Qué enfermedades se pueden detectar?

  • Hipotiroidismo Congénito (TSH)
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)
  • Galactosemia (Gal)
  • Fenilcetonuria (PKU)
  • Fibrosis Quística (TIR)
  • Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa (G6DP)

Como sabemos en el Síndrome de Down, existe la probabilidad de que pueden tener alguna afectación en la tiroides

Por esto, es importante que se detecte inmediatamente, pues en caso de no ser diagnosticado , comprometen seriamente su desarrollo y calidad de vida.

La tiroides es una glándula situada en la parte anterior del cuello, responsable de la secreción de las hormonas tiroideas: tiroxina o T4, y triyodotironina o T3.

Estas hormonas regulan aspectos importantes del crecimiento, desarrollo y funciones de las células y órganos de nuestro organismo a lo largo de la vida, incluidas las neuronas de nuestro cerebro.

El hipotiroidismo congénito es una causa prevenible de retraso cognitivo, por eso la importancia del diagnóstico y tratamiento sean realizados lo mas pronto posible. 

Por lo general no presenta signos o síntomas en el momento del nacimiento, pero el pronóstico neurológico depende del inicio oportuno y correcto del tratamiento.

En caso de que en el tamiz arroje alteración en la tiroides, será necesario confirmarlo por medio de un perfil tiroideo, y derivar con el endocrinólogo pediatra.

Si sale negativo, mantener vigilado los primeros 2 años de vida del menor, realizando por lo menos cada 6 meses el perfil tiroideo, por medio de analítica de sangre. 

 

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